목적 : Leucine이 상승했을 경우 단풍당뇨증, 일시적인 상승, 지방산 대사 장애 등을 감별하여야 한다. 단풍당뇨증의 경우 유전성 대사질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 그 원인이 2-oxo acid(keto acid)의 탈탄산 효소의 장애로 그로부터 유래된 2-oxo acid(keto acid)의 축적으로 인하여 심한 신경 증상을 나타내는 것으로 알려져 있으나 그 발병 빈도는 매우 낮은 편이다. 본 연구는 출생 후 시행한 신생아 선별검사에서 leucine상승으로 단풍당뇨증이 의심되어 전원된 환아들을 대상으로 일시적인 상승인 경우와 단풍당뇨증 등의 질환의 빈도를 알아보고 혈액 검사 소견과 임상 증상에 대해 알아보고자 시행되었다. 대상 및 방법 : 1998년 2월부터 2009년 8월까지 신생아 선별검사에서 leucine이 상승되어 본원으로 의뢰된 환아 73명을 대상으로 의무기록을 분석하였다. 남아가 34명, 여아가 39명이었으며, 연령분포는 생후 6일에서 21일이었다. 결과 : 73명 중 66명(89.1%)이 정상으로 판명되었다. 단풍당뇨증으로 확진받은 환아들은 총 4명(5.5%)이었고 모두 남아였다. 지방산 대사장애 의증 2명(2.7%), 메틸말론산혈증 의증 1명(1.3%)이었다. 신생아 선별검사에서 측정된 leucine은 정상 환아의 경우, 평균 9.1±3.5 mg/dL(2.29~16.2)였고, 단풍당뇨증 환아는 평균 24.9±10.5 mg/dL(11.8~36.8), 지방산 대사장애 의증은 평균 8.3±3.2 mg/dL(6~10.5), 1명의 메틸말론산혈증 환아는 leucine치가 7 mg/dL였다. 단풍당뇨증 환아들 중 유전자검사는 2명에서 시행되었고(Thr211Met/Ala220Val, c.[1036C＞T]+[1036C＞T] (p.[R346C]+[R346C])), 나머지 2명은 검사가 진행중이다. 또한, 신생아 선별검사에서 진단된 단풍당뇨증 1례는 신생아기부터 leucine 제한 식이를 했음에도 불구하고 현재 발달 지연이 있으며, 2례는 뇌자기공명영상에서 signal intensity가 증가된 MSUD encephalopathy 소견을 보이고 있다. 결론 : 신생아 선별검사에서 leucine의 이상소견을 보였던 환아들 중 상당수는 재검에서 정상으로 판명되었고 실제로 단풍당뇨증인 경우는 5.5%정도 였다. 단풍당뇨증은 매우 드문 질환으로 신생아 선별검사에서 이상 소견이 보였어도 이후 대부분 정상으로 판명되지만, 신생아기에 진단되어 leucine 제한 식이를 했음에도 불구하고 발달 지연과 뇌손상이 의심되는 영상학적 소견이 동반되는 경우가 있으므로 철저한 식이요법과 추적 관찰이 필요할 것으로 보인다.